怪病

韩清

我的一个朋友得了一个怪病,走路蹒跚上个月查出是小脑失调症.
一晚上都在帮他查信息，但是都没有什么比较有价值的文章。
听说是没有什么有效的治疗手段。但是我还是希望他能好起来!
朋友帮忙找到的资料请跟贴发在下面!
先声明没有分可加,这个是义务奉献哦!
拜托了!



遗传性共济失调症（hereditary ataxia），也叫小脑失调症.
是一种常染色体隐性遗传疾病。患者往往在青春期前后出现脊髓神经元退化，首先表现的症状是腿部动作失调，步履蹒跚，站立不稳，接着是语言表达障碍，双手颤抖。

[ Last edited by 韩清 on 2005-6-8 at 16:30 ]

adi_kd

遗传性共济失调症的常规治疗
一、药物治疗：维生素B族及维生素E，用于共济失调-毛细血管扩张症及β-脂蛋白缺乏症，维生素A用于β-脂蛋白缺乏症。
二、医疗体育：使用矫形鞋，各种支架，训练患者肢体动作的正确和防止挛缩。
三、矫形手术。
无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移，延长术，关节融合术。

诊断方法：
肉眼可见脊髓比正常细，小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显，伴有广泛胶质增生。小脑和脑干多正常，脑桥和髓质可有皱缩，脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重，接近延髓逐渐减轻。

adi_kd

肌萎缩侧索硬化症

本病是一种青壮年时期的中枢神经系统脱髓鞘疾病。发病年龄在20-40岁之间，30岁为发病高峰，女性稍多，男女之比约为1∶1.2。病因可能与遗传因素、病毒感染、免疫反应、环境因素等有关。起病以亚急性为多，特点为病灶多发，临床表现多变，病程多波动，常有缓解与复发。根据病损部位不同，可见以下各种症状：
1、情绪易于激动，或见强哭强笑，并有记忆力减退、认识欠缺或智力减退，晚期可致痴呆。
2、言语障碍多因小脑病损或假性球麻痹，可见构音不清、语音轻重不一，甚至声带瘫痪。
3、颅神经功能障碍可见视神经炎所致的视力减退、视野中心暗点。核间性眼肌麻痹、复视、眼睑下垂、瞳孔不规则或缩小、眼球震颤等也是常见表现。1-2%的病人有三叉神经痛，有些可见面瘫、面肌痉挛等。
4、感觉障碍往往因脊髓病损引起。常见症状有针刺感、麻木感，也可有束带感、烧灼感、寒冷感或痛性感觉异常。疼痛常见于背部、小腿部与上肢。
5、运动障碍包括痉挛性瘫痪、小脑共济失调。早期可见手部动作笨拙和震颤，下肢易于绊跌等。或见言语呐吃与痛性强直性肌痉挛。
6、其他病证。少数病人起病早期有尿频、尿急，后期有尿潴留或尿失禁。部分病人有阳痿与性欲减退。现代医学目前尚无针对性的治疗药物。可以应用激素和免疫抑制剂等。
    上呼吸道感染、手术、外伤、其他感染性疾病、受寒、分娩、精神刺激、过度劳累等因素，均是本病可能的触发因素。

[治法]：养肝益肾，活血化瘀，祛痰
苍术12 防己9 杜仲15 鸡血藤18 白芍15 玉竹20 肉苁蓉18 紫河车12
黄芪30 党参20 云苓12 白术15 砂仁6(后下) 法夏8 川芎8 乌梢蛇20

超频悍将

遗传性共济失调症

　　【概述】

　　是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。

　　【诊断】

　　一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：

　　1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：

　　常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

　　2.小脑型：

　　⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。

　　⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。

　　3.脊髓小脑型：

　　主要有共济失调－毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

　　二、辅助检查：

　　1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位Ｘ线摄片有改变。

　　2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。

　　【治疗措施】

　　无有效治疗方法。

　　1.痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d，减低肌张力，营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d，辅酶Q10 10mg肌注 1次/d。

　　2.OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗，或经手术将胎脑植入小脑，部分患者有效。

　　3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供。

　　4.低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴　1次/1-2d，12-15次为一疗程，或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。

　　5.椎管内小量维生素B12 或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。

cathy-soongc

虽然我并不了解该病的起因，但我的一个同学的父亲曾经得过此病。最初是不能转圈，到后来就连动都不能动了，每天只能躺在床上。得病不到两年就过世了。当时的医学可能没有现在发达，现在可能会有办法控制。

armen

小脑是人体的平衡感、协调感中枢，这种遗传病难以根治。
但是据说美国曾有人用在舌上安放有电脑控制的类似“电脉冲刺激”的装置，配合摄影机、电脉冲信号转换器、加速度传感器等，来让舌头产生类似“第二视觉”、“第二平衡感”的感受，并由此代替病人受损的平衡感受器和平衡感中枢。
曾有一名因失去平衡感而无法站立、行走的美国妇女接受过此治疗并恢复了站立、行走甚至奔跑的能力。
不知道是否可行……

韩清

其实我查了这么多资料也知道这个病是什么样的结局，
不过我还是会祝愿他早日康复。
还请朋友们多多帮忙。
相信有这么多朋友的帮助，他一定会更有信心的.

上上

看看中医试试。。。。。。

cathy-soongc

中医就别去试了.不是我看不起中医,而是我还没发现中医哪些地方比西医先进.

mm8206

祝愿他早日康复

迎面风

听别人说过，象是小脑萎缩之类的病，一些必要的刺激和锻炼是病情好转所必不可少的。

韩清

我的哪个同事已经准备请长期的病假了！
一个曾经在音乐道路上有着无限理想的年轻生命，
就象被抽干水分的柑橘，一点点的萎缩………………
他的已经不能再玩贝司也不能再弹钢琴…………
就连小小的粉笔都握不住了……
就这样一天天的看着他病情逐渐加重，
除了能帮他代课外真的不知道还能为他做些什么…………
命运就象一个顽皮的孩子却有无限的能量，无论人们如何挣扎都无法逃脱。

男人一品

同情同情。。。除了同情还是同情。。。。